ICTIOSIS CONGÉNITAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS (ARCI)
Ictiosis Lamelar
¿Cuáles son los signos y síntomas?
En individuos con el fenotipo de ictiosis lamelar, el desprendimiento de la membrana del colodión revela escamas oscuras adherentes en forma de placa con grietas intermedias que cubren la mayor parte de la superficie del cuerpo. Esta acumulación de escamas se debe al hecho de que las células de la piel no se separan normalmente en la superficie del estrato córneo (la capa más externa de la piel) y no se desprenden tan rápido como deberían.
Incluso después del desprendimiento de la membrana del colodión, las personas con ictiosis lamelar a menudo tienen problemas para cerrar los ojos por completo debido a la tirantez de la piel alrededor de los ojos y los párpados. En algunos casos, la piel alrededor de los ojos tira con tanta fuerza que hace que los párpados se desplacen hacia afuera, dejando al descubierto el párpado rojo interno y provocando una irritación continua. Esta condición se llama ectropión. Si no se trata, puede desarrollarse daño en la córnea que provoque problemas de visión.
Las personas con ictiosis lamelar también pueden tener uñas engrosadas y piel engrosada en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las escamas gruesas en el cuero cabelludo pueden provocar la caída del cabello. Las personas con ictiosis lamelar corren el riesgo de infecciones superficiales de la piel por hongos o bacterias, así como de intolerancia al calor debido a la disminución de la sudoración.
¿Cómo se diagnostica?
La mutación más común en la ictiosis lamelar ocurre en la transglutaminasa 1 (TGM1), una enzima importante que permite que la piel madure y eventualmente se desprenda, pero no es la única. Las mutaciones en la ictiosis lamelar se transmiten por herencia autosómica recesiva. Los individuos deben heredar dos genes recesivos para la ictiosis lamelar, para mostrar la enfermedad, uno de cada padre.
Los resultados de las pruebas genéticas, en algunos casos, pueden indicar qué tan leve o grave será el cuadro en un individuo en particular. Puede haber una presentación general en una familia o hallazgos consistentes para un diagnóstico en particular, pero es importante saber que cada individuo es diferente. El resultado de una prueba genética puede ser "negativo", lo que significa que no se identificó ninguna mutación. Esto puede ayudar al médico a descartar ciertos diagnósticos, aunque a veces puede resultar insatisfactorio para el paciente. Los resultados "no concluyentes" ocurren ocasionalmente y esto refleja la limitación en nuestro conocimiento y técnicas para hacer la prueba. Pero podemos ser optimistas acerca de comprender más en el futuro, ya que la ciencia avanza rápidamente y se realizan nuevos descubrimientos todo el tiempo. Puede participar en estudios de investigación y también recibir pruebas genéticas a través del Registro Nacional de Ictiosis
¿Cómo se trata?
La ictiosis lamelar se trata por vía tópica con fórmulas de reparación de la barrera cutánea que contienen ceramidas o colesterol, humectantes con vaselina o lanolina y queratolíticos suaves (productos que contienen alfa-hidroxiácidos o urea). Para las personas con ectropión, además del tratamiento con retinoides tópicos, las lágrimas artificiales o los ungüentos oftálmicos recetados para lubricar la córnea son necesarios para prevenir el daño ocular. La ictiosis lamelar se puede tratar con retinoides orales (acitretina o isotretinoína), los cuales sólo deben ser indicados por el médico tratante.