ICTIOSIS CONGÉNITAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS (ARCI)
Ictiosis Arlequín
Esta es la más severa y la menos frecuente de las ictiosis ARCI.
Es causada por una mutación en el gen ABCA12, el cual generalmente proporciona instrucciones para producir una proteína necesaria para el desarrollo normal de la piel. Sin esta proteína, la epidermis, o capa externa de la piel, no se desarrolla normalmente.
¿Cuáles son los signos y síntomas?
El recién nacido con ictiosis arlequín necesita cuidados intensivos inmediatos. Presenta escamas gruesas amarillentas muy adheridas, separadas por fisuras. Éstas escamas de la cara y el pecho dificultan su respiración y alimentación normal. Durante las primeras semanas de vida, las escamas duras y gruesas que cubren su cuerpo se desprenderán gradualmente y serán reemplazadas por escamas más delgadas que cubren una piel seca y enrojecida, la cual puede infectarse fácilmente, por lo que es posible que necesite tratamiento con antibióticos para prevenir infecciones de la piel.
Otras características que podemos encontrar son párpados evertidos, de manera que queda expuesta la superficie interna. Labios que por la piel engrosada se tensan y hacen que la boca permanezca abierta (dificulta la alimentación). Debido a las escamas del cuero cabelludo, también presentan alopecia y una disminución en la calidad del cabello. Pueden presentar un trastorno en el desarrollo de huesos y cartílagos nasales, orejas, manos y pies, así como dificultad para mantener su temperatura corporal.
A lo largo de su vida, las personas afectadas de ictiosis arlequín, pueden presentar:
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Audición reducida causada por la acumulación de escamas en los oídos.
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Uñas de manos y pies engrosadas, descoloridas o con formas extrañas.
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Dificultad para mover las manos, los brazos, los pies y las piernas debido a las articulaciones rígidas, inflexibles y, a veces, dolorosas
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Infecciones frecuentes de la piel
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Incapacidad para sudar
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la ictiosis arlequín puede realizarse poco después del nacimiento, debido a los signos físicos característicos. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, se requiere una prueba genética que analice los cambios en los genes asociados con la enfermedad.
Es importante que el diagnóstico de la ictiosis arlequín sea realizado por un especialista en genética o dermatología, ya que se trata de una enfermedad compleja y se deben excluir otras condiciones similares. Además, el diagnóstico temprano es fundamental para brindar un tratamiento y manejo adecuados de la enfermedad.
El resultado de una prueba genética puede ser "negativo", lo que significa que no se identificó ninguna mutación. Esto puede ayudar al médico a descartar ciertos diagnósticos, aunque a veces puede resultar insatisfactorio para el paciente, Los resultados "no concluyentes" ocurren ocasionalmente y esto refleja la limitación en nuestro conocimiento y técnicas para hacer la prueba. Pero podemos ser optimistas acerca de comprender más en el futuro, ya que la ciencia avanza rápidamente y se realizan nuevos descubrimientos todo el tiempo.
Puede participar en estudios de investigación y también recibir pruebas genéticas a través del Registro Nacional de Ictiosis.
¿Cómo se trata?
Un recién nacido con ictiosis arlequín necesita incubadora con alta humedad y una alimentación frecuente. Una humectación con ungüentos o emolientes blandos con aplicador estéril, para prevenir infecciones y monitoreo constante para un tratamiento precoz en caso que se presenten.
Afortunadamente, los avances en la atención neonatal han ayudado a los bebés con ictiosis arlequín a sobrevivir.
Los pacientes con ictiosis arlequín deben bañarse con frecuencia usando un limpiador suave, sin jabón para suavizar y aflojar las escamas de la piel. Aplicar cremas hidratantes en la piel después del baño para reducir la sequedad y ayudar a que ésta sea más flexible.
Siempre es necesario el tratamiento con un dermatólogo especializado, quien le indicará los medicamentos adecuados (como uso de retinoides), e irá haciendo un seguimiento a la evolución del paciente.
Como tratamiento complementario es muy importante el apoyo psicosocial, ya que puede ayudar a aliviar la carga emocional y promover la salud mental. Puede ayudar a fortalecer la confianza en sí mismos y a aceptar su apariencia única, facilita la conexión con otras personas que están pasando por experiencias similares, etc.
En general, el apoyo psicosocial en pacientes con ictiosis arlequín promueve el bienestar emocional, la aceptación personal y la capacidad de hacer frente a los desafíos de la enfermedad. Es un complemento importante para el tratamiento médico y el cuidado dermatológico.