Eritrodermia Ictiosiforme Congénita No ampollar
La Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollar, al igual que la ictiosis lamelar y la ictiosis arlequín, es parte de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (denominadas ARCI).
Después del desprendimiento de la membrana del colodión, la piel de las personas con ARCI pueden mostrar una variedad de apariencias. Estos diferentes fenotipos se han denominado ARCI-ictiosis lamelar, eritrodermia ictiosiforme congénita e ictiosis arlequín. Si bien puede ocurrir una superposición significativa entre los fenotipos y los pacientes individuales pueden manifestar diferentes fenotipos a lo largo de su vida, estos descriptores siguen siendo útiles para clasificar a las personas con ARCI y, a menudo, para predecir la mutación genética subyacente.
¿Cuáles son los signos y síntomas?
En aquellos con el fenotipo CIE, el desprendimiento de la membrana del colodión revela enrojecimiento difuso y descamación blanca fina de toda la superficie de la piel (denominada eritrodermia). Estos síntomas se deben a la sobreproducción de células de la piel en la epidermis que llegan al estrato córneo (la capa más externa de la piel) en tan solo cuatro días, en comparación con los catorce días normales. Dado que las células se producen más rápido de lo que se desprenden, el estrato córneo y las capas subyacentes se expanden. La gravedad y el tipo de descamación varían dentro de CIE. Mientras que las escamas suelen ser finas y blancas en la cara, el cuero cabelludo y el torso en la CIE, las escamas en las piernas pueden ser grandes y con forma de placa (más parecidas a las de la ictiosis lamelar). Las personas con CIE también pueden tener uñas engrosadas o piel engrosada en las palmas de las manos y las plantas de los pies. El cabello puede ser escaso pero su estructura es normal. Las personas con CIE tienen una mayor susceptibilidad a las infecciones de la piel y la intolerancia al calor es común. Los órganos internos no se ven afectados.
¿Cómo se diagnostica?
Los médicos utilizan con frecuencia pruebas genéticas para ayudar a definir qué ictiosis tiene realmente una persona. Esto puede ayudarlos a tratar y controlar al paciente.
Los resultados de las pruebas genéticas, en algunos casos, pueden indicar qué tan leve o grave será el cuadro en un individuo en particular. Puede haber una presentación general en una familia o hallazgos consistentes para un diagnóstico en particular, pero es importante saber que cada individuo es diferente. El resultado de una prueba genética puede ser "negativo", lo que significa que no se identificó ninguna mutación. Esto puede ayudar al médico a descartar ciertos diagnósticos, aunque a veces puede resultar insatisfactorio para el paciente. Los resultados "no concluyentes" ocurren ocasionalmente y esto refleja la limitación en nuestro conocimiento y técnicas para hacer la prueba. Pero podemos ser optimistas acerca de comprender más en el futuro, ya que la ciencia avanza rápidamente y se realizan nuevos descubrimientos todo el tiempo. Puede participar en estudios de investigación y también recibir pruebas genéticas a través del Registro Nacional de Ictiosis
¿Cómo se trata?
La CIE se trata tópicamente con fórmulas de reparación de la barrera cutánea que contienen ceramidas o colesterol, humectantes con vaselina o lanolina y queratolíticos suaves (productos que contienen alfa-hidroxiácidos).
Además, la CIE se puede tratar sistémicamente con retinoides sintéticos orales (por ejemplo, acitretina o isotretinoína).
Cuando hay infecciones de la piel, se debe iniciar un control temprano y cuidadoso, ya que puede exacerbar la afección.